Das Patau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Verdreifachung von Chromosom 13 gekennzeichnet ist und die Entwicklung des Fötus direkt beeinträchtigt. Dies führt zu Fehlbildungen des Nervensystems, Herzfehlern sowie Lippen- und Gaumenspalten des Babys.
Diese Veränderung tritt häufiger auf, wenn die Frau über 35 Jahre alt ist, da die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenveränderungen nach diesem Alter größer ist. Zur Untersuchung des Patau-Syndroms können Ultraschall-, Amniozentese- oder fetale DNA-Tests im mütterlichen Blut durchgeführt werden, um die Chromosomen des Fötus zu bestimmen und somit das Vorhandensein von Veränderungen zu überprüfen.
Normalerweise überleben Babys mit dieser Krankheit im Durchschnitt weniger als 3 Tage, es gibt jedoch Fälle von Überleben bis zu einem Alter von 10 Jahren, abhängig von der Schwere des Syndroms, und es ist in allen Fällen wichtig, dass das Baby vom Kinderarzt begleitet wird um zu füttern kann leichter passieren.
Haupteigenschaften
Die häufigsten Merkmale von Kindern mit Patau-Syndrom sind:
- Schwere Missbildungen im Zentralnervensystem;
- Schwere geistige Behinderung;
- Angeborene Herzfehler;
- Bei Jungen dürfen die Hoden nicht von der Bauchhöhle zum Hodensack hinabsteigen.
- Bei Mädchen können Veränderungen der Gebärmutter und der Eierstöcke auftreten;
- Polyzystische Nieren;
- Lippen- und Gaumenspalte;
- Fehlbildung der Hände;
- Defekte in der Bildung der Augen oder deren Fehlen.
Darüber hinaus können einige Babys auch ein niedriges Geburtsgewicht und einen sechsten Finger an Händen oder Füßen haben und auch Veränderungen im Kreislauf- und Urogenitalsystem aufweisen.
Wie ist die Diagnose
Die Diagnose des Patau-Syndroms kann während der Schwangerschaft durch vorgeburtliche Untersuchungen gestellt werden, insbesondere bei Frauen über 35 Jahren, da nach diesem Alter ein höheres Risiko für Chromosomenveränderungen besteht.
Wenn während der Durchführung der Sonographie Veränderungen festgestellt werden, können Labortests angezeigt sein, um das Vorhandensein von im mütterlichen Blut zirkulierender fötaler DNA festzustellen, und somit ist es möglich, die Chromosomen zu bewerten und mögliche Veränderungen zu identifizieren. Zusätzlich kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Nach der Geburt kann die Diagnose des Patau-Syndroms durch die Bewertung der vom Baby präsentierten Merkmale, das Ergebnis von Bildgebungstests und der Zytogenetik gestellt werden. Hierbei handelt es sich um eine laborgenetische Untersuchung, bei der die Chromosomen beobachtet werden Trisomie-Chromosom 13, charakteristisch für dieses Syndrom.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Die vom Kinderarzt angegebene Behandlung zielt jedoch darauf ab, Beschwerden zu lindern, die Ernährung des Babys zu erleichtern und andere Symptome zu lindern, die auftreten können.
Darüber hinaus kann es auch erforderlich sein, eine Operation durchzuführen, um Herzfehler oder Risse in den Lippen und im Dach des Mundes zu reparieren und Physiotherapie-, Ergotherapie- und Sprachtherapiesitzungen durchzuführen, die bei der Entwicklung von Kindern hilfreich sein können.
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Literaturverzeichnis
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