Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen bei der Entwicklung des Fötus führt, was zu schweren Missbildungen wie Mikrozephalie und Herzproblemen führt, die nicht korrigiert werden können und daher wenig erwartet werden das Leben
Im Allgemeinen tritt das Edwards-Syndrom häufiger bei Schwangerschaften auf, bei denen die schwangere Frau mehr als 35 Jahre alt ist. Daher ist der beste Weg, um das Auftreten dieses Syndroms zu verhindern, eine Schwangerschaft vor diesem Alter.
Das Edwards-Syndrom hat keine Heilung, daher hat das mit diesem Syndrom geborene Baby eine geringe Lebenserwartung, da normalerweise weniger als 10% bis zu 1 Jahr nach der Geburt überleben können.
Hauptmerkmale des Edwards-Syndroms
Einige der Funktionen des Edwards-Syndroms sind:
- Kleiner Kopf und schmal;
- Mund und kleiner Kiefer;
- Lange Finger und schlecht entwickelter Daumen;
- Füße mit abgerundeter Sohle;
- Gaumenspalte;
- Probleme in den Nieren, wie Polyzystische Nieren, ektopische oder hypoplastische Nieren, Nierengenese, Hydronephrose, Hydroureter oder Verdopplung von Harnleitern;
- Herzerkrankungen wie Defekte des Ventrikelseptums und Ductus arteriosus oder polyvalvuläre Erkrankungen;
- Psychischer Mangel;
- Atemprobleme aufgrund von strukturellen Veränderungen oder Abwesenheit einer Lunge;
- Schwierigkeiten beim Saugen;
- Weinen
- Geringes Geburtsgewicht;
- Gehirnveränderungen wie zerebrale Zyste, Hydrozephalus, Anencephalie;
- Gesichtslähmung.
Normalerweise vermutet der Arzt das Edward-Syndrom per Ultraschall, wobei die Nackentransparenz gemessen werden kann, aber auch Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um humanes Choriongonadotropin, alpha-Fetoprotein und unkonjugiertes Estrol im mütterlichen Serum im 1. und 2. Trimester zu bewerten der Schwangerschaft. Tests, die das Syndrom bestätigen können, sind die Punktion der Chorionzotten und Amniozentese.
Eine fetale Echokardiographie, die in der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, kann die Herzbeteiligung zeigen, die in 100% der Fälle dieses Syndroms vorliegt und daher als primäre Untersuchung für die Diagnose dieses Syndroms nach 18 Schwangerschaftswochen betrachtet wird.
Wie wird das Edwards-Syndrom behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Edwards-Syndrom. Der Arzt kann jedoch Medikamente oder Operationen empfehlen, um Probleme zu behandeln, die das Leben des Babys in den ersten Lebenswochen bedrohen. Normalerweise ist das Baby gebrechlich und benötigt die meiste Zeit spezifische Pflege, so dass es möglicherweise für eine angemessene Behandlung ohne Leiden eingeliefert werden muss.
In Brasilien kann die Schwangere nach der Diagnose die Entscheidung treffen, vor Gericht zu gehen und eine Abtreibung zu beantragen, wenn der Arzt während der Schwangerschaft lebensbedrohliche oder schwerwiegende psychische Probleme für die Mutter feststellt.
Was verursacht dieses Syndrom?
Dieses Syndrom wird durch das Auftreten von 3 Kopien des Chromosoms 18 verursacht, und normalerweise gibt es nur 2 Kopien jedes Chromosoms. Diese Änderung geschieht zufällig und daher ist es ungewöhnlich, dass sich der Fall innerhalb derselben Familie wiederholt.
Da es sich um eine völlig zufällige genetische Veränderung handelt, ist das Edwards-Syndrom nichts anderes als Eltern für Kinder. Obwohl es häufiger bei Kindern von Frauen auftritt, die über 35 Jahre alt sind, kann die Krankheit in jedem Alter auftreten.
