Wie man generalisierte angeborene Lipodystrophie behandelt

Die Behandlung der generalisierten angeborenen Lipodystrophie, bei der es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, bei der sich kein Fett unter der Haut ansammelt und das sich in Organen oder Muskeln ansammelt, zielt darauf ab, die Symptome zu verringern, und variiert daher in jedem Fall. Meistens geschieht dies jedoch mit:

• Eine kohlenhydratreiche Ernährung wie Brot, Reis oder Kartoffeln: Hilft bei der Aufrechterhaltung des Energieniveaus im Körper, das aufgrund von Fettmangel reduziert wird, und ermöglicht ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.
• Fettarme Lebensmittel: Verhindert die Ansammlung von Fett in Muskeln und Organen wie Leber oder Bauchspeicheldrüse. Folgendes sollten Sie vermeiden: Lebensmittel mit hohem Fettgehalt.
• Leptinersatztherapie: Medikamente wie Myalept werden verwendet, um das von Fettzellen produzierte Hormon zu ersetzen und so das Auftreten von Diabetes oder hohen Triglyceridspiegeln zu verhindern.

Darüber hinaus kann die Behandlung auch die Verwendung von Arzneimitteln gegen Diabetes oder Leberprobleme umfassen, wenn sich diese Komplikationen bereits entwickelt haben.

In den schwersten Fällen, in denen eine generalisierte angeborene Lipodystrophie komplexe Leberschäden oder Veränderungen im Gesicht verursacht, kann eine Operation durchgeführt werden, um die Ästhetik des Gesichts zu korrigieren, die Leberläsionen zu entfernen oder in fortgeschritteneren Fällen eine Transplantation durchzuführen. der Leber.

Symptome einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie

Die Symptome einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie, auch als Berardinelli-Seip-Syndrom bekannt, treten normalerweise in der Kindheit auf und sind durch einen Mangel an Körperfett gekennzeichnet, der ein sehr muskulöses Aussehen und hervorstehende Venen ergibt. Darüber hinaus kann das Kind auch ein sehr schnelles Wachstum zeigen, was zur Entwicklung von Händen, Füßen oder Kiefern führt, die für ihr Alter zu groß sind.

Wenn die angeborene Lipodystrophie im Laufe der Jahre nicht ausreichend behandelt wird, kann dies zu einer Ansammlung von Fett in den Muskeln oder Organen führen, was zu folgenden Konsequenzen führen kann:

• Sehr große und entwickelte Muskeln;
• Schwerer Leberschaden;
• Typ 2 Diabetes;
• Verdickung des Herzmuskels;
• Hohe Triglyceridspiegel im Blut;
• Erhöhte Milzgröße.

Zusätzlich zu diesen Komplikationen kann eine generalisierte angeborene Lipodystrophie auch die Entwicklung von Acanthosis nigricans verursachen, ein Hautproblem, das zur Entwicklung dunkler und dicker Flecken auf der Haut führt, insbesondere im Bereich von Hals, Achselhöhle und Leistengegend. Erfahren Sie mehr unter: Wie man Acanthosis nigricans behandelt.

Diagnose einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie

Die Diagnose einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie wird normalerweise von einem Allgemeinarzt oder Endokrinologen gestellt, indem die Symptome beobachtet oder die Anamnese des Patienten beurteilt werden, insbesondere wenn der Patient sehr dünn ist, aber Probleme wie Diabetes, erhöhte Triglyceride, Leberschäden oder Acanthosis nigricans hat, z Beispiel.

Darüber hinaus kann der Arzt auch einige diagnostische Tests wie Blutuntersuchungen oder MRT anordnen, um beispielsweise die Blutfettwerte oder die Zerstörung von Fettzellen im Körper zu bestimmen. In selteneren Fällen kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob es eine Mutation in den spezifischen Genen gibt, die eine generalisierte angeborene Lipodystrophie verursachen.

Wenn die Diagnose einer generalisierten angeborenen Lipodystrophie bestätigt wird, sollte vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung erfolgen, da beispielsweise die Gefahr besteht, dass die Krankheit auf die Kinder übertragen wird.

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