Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer Mutation gekennzeichnet ist, die für die Veränderung der Funktion eines Enzyms im Körper verantwortlich ist, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist, was zur Anhäufung von Phenylalanin im Blut führt und das bei hohen Konzentrationen toxisch ist Organismus, und kann zum Beispiel geistige Behinderung und Krämpfe verursachen.
Diese genetische Erkrankung hat einen autosomal-rezessiven Charakter, dh, damit das Kind mit dieser Mutation geboren werden kann, müssen die beiden Eltern mindestens der Träger der Mutation sein. Die Diagnose einer Phenylketonurie kann durch die Untersuchung des Fußes kurz nach der Geburt gestellt werden, und es ist möglich, die Behandlung frühzeitig festzulegen.
Die Phenylketonurie ist nicht heilbar, ihre Behandlung erfolgt jedoch über Lebensmittel, und es ist notwendig, den Verzehr von Phenylalanin-reichen Nahrungsmitteln wie beispielsweise Käse und Fleisch zu vermeiden.
Hauptsymptome
Die Neugeborenen mit Phenylketonurie zeigten anfangs keine Symptome, die Symptome traten jedoch einige Monate später auf.
- Ekzemartige Hautwunden;
- Unangenehmer Geruch, charakteristisch für die Ansammlung von Phenylalanin im Blut;
- Übelkeit und Erbrechen;
- Aggressives Verhalten;
- Hyperaktivität;
- Geistige Behinderung, meist schwer und irreversibel;
- Krämpfe
- Verhaltens- und soziale Probleme.
Normalerweise werden diese Symptome durch eine angemessene Ernährung und einen niedrigen Gehalt an Phenylalanin-Nahrungsmitteln kontrolliert. Darüber hinaus ist es wichtig, dass die Person mit Phenylketonurie seit dem Stillen regelmäßig vom Kinderarzt und Ernährungsberater verfolgt wird, so dass keine ernsthaften Komplikationen auftreten und die Entwicklung des Kindes nicht beeinträchtigt wird.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Das Hauptziel der Behandlung von Phenylketonurie ist die Verringerung der Phenylalaninmenge im Blut. Daher ist die üblicherweise angegebene Behandlung die Annahme einer Diät mit niedrigem Gehalt an phenylalaninhaltigen Lebensmitteln, wie z. B. Lebensmitteln tierischen Ursprungs. Viele der Nahrungsmittel, die Phenylalanin enthalten, sind auch große Eisenquellen, daher wird die Eisensupplementierung normalerweise von Ihrem Kinderarzt oder Ernährungsberater angegeben. Sehen Sie, welche Lebensmittel reich an Phenylalanin sind.
Es ist wichtig, dass die Person ein Leben lang und regelmäßig begleitet wird, um Komplikationen, wie zum Beispiel Störungen des Zentralnervensystems, zu vermeiden. Erfahren Sie, wie die Behandlung der Phenylketonurie durchgeführt wird.
Eine Frau mit Phenylketonurie, die schwanger werden möchte, sollte vom Geburtshelfer und Ernährungsberater auf das Risiko einer erhöhten Phenylalaninkonzentration im Blut hingewiesen werden. Daher ist es wichtig, dass der Arzt regelmäßig eine Beurteilung vornimmt, zusätzlich zu einer für die Krankheit geeigneten Diät und möglicherweise zur Ergänzung einiger Nährstoffe, sodass sowohl die Mutter als auch das Kind gesund sind. Lernen Sie, wie Sie Phenylalanin während der Schwangerschaft kontrollieren können.
Phenylketonurie hat ein Heilmittel?
Phenylketonurie hat keine Heilung und daher wird die Behandlung nur mit der Kontrolle in der Ernährung durchgeführt. Schäden und intellektuelle Beeinträchtigungen, die beim Verzehr von Phenylalanin-reichen Nahrungsmitteln auftreten können, sind bei Menschen, die nicht über das Enzym verfügen oder über ein instabiles oder ineffizientes Enzym in Bezug auf die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verfügen, irreversibel. Diese Schäden können jedoch durch Fütterung leicht vermieden werden.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose Phenylketonurie wird kurz nach der Geburt durch die Untersuchung des Fußes gestellt, die zwischen den ersten 48 und 72 Stunden des Babys durchgeführt werden sollte. Mit diesem Test kann nicht nur die Phenylketonurie beim Baby diagnostiziert werden, sondern beispielsweise auch Sichelzellenanämie und Mukoviszidose. Finden Sie heraus, welche Krankheiten durch den Fußtest identifiziert werden.
Bei Kindern, die nicht durch den Fußtest diagnostiziert wurden, kann die Diagnose durch Labortests zur Bestimmung der Phenylalaninmenge im Blut vorgenommen werden. Bei sehr hohen Konzentrationen kann ein genetischer Test zur Identifizierung durchgeführt werden die krankheitsbedingte Mutation.
Mittels molekularer Untersuchungen ist es möglich, die Wirkung der Mutation zu identifizieren und damit die Schwere der Erkrankung zu bestimmen. Einige Mutationen sind in der Lage, die Aktivität des Enzyms zu reduzieren oder zu verzögern, während andere dazu führen, dass das Phenylalanin nicht mehr vom Enzym erkannt wird oder das Enzym sehr instabil wird, und die normale Funktion seiner Funktion ist schwierig.
Das Erkennen der Art der Mutation und der Phenylalaninkonzentration im Blut ist sehr wichtig, damit der Arzt den Grad der Erkrankung und mögliche Komplikationen überprüfen kann und der Ernährungsberater beim Aufbau des Ernährungsplans unterstützt wird, der sich immer auf die Phenylalaninmenge im Blut stützt . Wenn die Menge gering ist, kann der Ernährungsberater den Verzehr von Lebensmitteln empfehlen, die in seiner Zusammensetzung wenig Phenylalanin enthalten, und wenn die Werte dieser Aminosäure über den idealen, Phenylalanin-freien Nahrungsmitteln liegen.
Es ist wichtig, dass regelmäßig Phenylalanin im Blut dosiert wird. Bei Babys ist es wichtig, dass dies wöchentlich durchgeführt wird, bis das Baby ein Jahr vollendet hat. Bei Kindern zwischen 2 und 6 Jahren sollte die Untersuchung alle zwei Wochen und bei Kindern ab 7 Jahren monatlich durchgeführt werden. Durch die frühzeitige Diagnose der Phenylketonurie kann von Anfang an die nötige Sorgfalt bei der Nahrungsaufnahme eingenommen werden, wodurch eine Reihe unerwünschter Konsequenzen wie dauerhafte Schädigungen des Gehirns vermieden werden.
Weil Phenylalanin für Phenylketonurinsäure toxisch ist
Obwohl Phenylalanin in mehreren Lebensmitteln enthalten ist, muss es in Tyrosin umgewandelt werden, was auf die Wirkung eines Enzyms, der Phenylalaninhydroxylase, auch PAH genannt, zurückzuführen ist.
Bei Menschen mit Phenylketonurie wird das Enzym PAH aufgrund genetischer Veränderungen defekt produziert, was bedeutet, dass keine Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin und eine Anhäufung von Phenylalanin im Blut stattfindet. Diese Aminosäure kann auch in Brenztraubensäure umgewandelt werden, wodurch sie für den Körper ziemlich giftig ist und zu neuronalen Veränderungen führen kann.
