Mosaik ist der Name einer Art genetischen Defekts während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib, in dem die Person zufällig zwei unterschiedliche genetische Materialien hat, eines, das durch die Vereinigung der Eizelle mit dem Spermatozoon der Eltern gebildet wird. und eine andere, die aufgrund einer Mutation einer Zelle im Verlauf der Entwicklung des Embryos entsteht.
So entwickelt die Person ein Zellgemisch mit einem Prozentsatz normaler Zellen und einem weiteren Prozentsatz Zellen mit der Mutation, wie in der folgenden Abbildung dargestellt:
Hauptmerkmale
Mosaizismus tritt auf, wenn eine Mutation in einer Embryo-Zelle auftritt, in der Regel der Verlust oder die Duplizierung eines Chromosoms, wodurch die Person ihren Körper mit zwei Arten von Zellen und zwei Arten von genetischem Material entwickelt. Diese Mutation kann zwei Arten haben:
- Germinal oder Gonadal : Beeinflusst das Sperma oder die Eizellen, wobei Veränderungen an die Kinder weitergegeben werden können. Einige Beispiele für Krankheiten, die durch Keimzellveränderungen verursacht werden, sind das Turner-Syndrom, die unvollständige Osteogenese und die Muskeldystrophie von Duchene.
- Somatic: In diesem Fall tragen die Zellen an anderen Stellen des Körpers diese Mutation. Dies bedeutet, dass die Person von ihm verursachte körperliche Veränderungen entwickeln kann oder nicht. Daher hängt die körperliche Ausprägung der Mutation davon ab, welche und wie viele Körperzellen betroffen sind. Der somatische Mosaikismus kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Einige Beispiele dafür sind Down-Syndrom und Neurofibromatose.
Ein gemischter Mosaikismus tritt jedoch auf, wenn die Person der Träger der beiden Arten von Mosaikismus ist, sowohl keimender als auch somatischer.
Der Mosaizismus unterscheidet sich vom Chimärismus, denn in dieser Situation wird das genetische Material des Embryos durch die Verschmelzung zweier verschiedener Embryonen dupliziert, die eins werden. Erfahren Sie mehr über diese Situation im Chimärismus.
Folgen des Mosaiks
Obwohl viele Fälle von Mosaik keine Symptome oder Konsequenzen für die Gesundheit der Person verursachen, kann diese Situation mehrere Komplikationen und Krankheiten für die Person verursachen, und einige Beispiele sind:
- Prädisposition für Krebs;
- Veränderungen im Wachstum;
- Prädisposition für spontane Abtreibungen;
- Veränderungen im Muster der Hautpigmentierung;
- Heterochromia-Okular, bei dem die Person von jeder Farbe ein Auge haben kann;
- Down-Syndrom;
- Turner-Syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne-Muskeldystrophie;
- McCune-Albright-Syndrome;
- Pallister-Killian-Syndrom;
- Proteus-Syndrom
Außerdem wurde beobachtet, dass der Mosaizismus die Prädisposition für degenerative neurologische Erkrankungen, wie beispielsweise Alzheimer oder Parkinson, erhöht.
