Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Nervenzellen im Rückenmark befällt, die für die Übertragung der elektrischen Reize vom Gehirn an die Muskeln verantwortlich sind. Dadurch wird verhindert, dass der Betroffene Schwierigkeiten hat oder die Muskeln nicht willkürlich bewegen kann.
Es gibt verschiedene Arten von spinaler Muskelatrophie, abhängig vom Grad der Muskelschwäche und dem Alter, in dem die ersten Symptome auftreten:
- Typ 1 : ist eine schwere Form der Erkrankung, die kurz nach der Geburt erkannt werden kann, da sie die normale Entwicklung des Babys beeinträchtigt, was zu Schwierigkeiten beim Halten des Kopfes oder zu einem unterstützenden Sitz führt. Darüber hinaus können Atembeschwerden oder Schluckbeschwerden auftreten.
- Typ 2 : entwickelt sich normalerweise bei Babys zwischen 6 und 12 Monaten und verursacht Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen ohne Unterstützung;
- Typ 3 : Dieser Typ ist leichter und entwickelt sich zwischen Kindheit und Jugendalter. Obwohl er keine Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen verursacht, behindert er komplexere Aktivitäten wie beispielsweise Treppensteigen oder -treppen. Diese Schwierigkeit kann sich verschärfen, bis Sie einen Rollstuhl benutzen müssen.
- Typ 4 : Es tritt häufiger bei Menschen über 30 auf und verursacht auch mildere Symptome wie Tremor der Arme und Beine sowie einige Atemschwierigkeiten.
Obwohl es immer noch keine Heilung für Muskelatrophie gibt, können einige Behandlungsformen das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Symptome durch Verbesserung der Lebensqualität lindern.
Was verursacht Atrophie?
Die Hauptursache für spinale Muskelatrophie ist eine genetische Mutation auf Chromosom 5, die das Fehlen eines als SMN-1 bezeichneten Proteins verursacht, das für das ordnungsgemäße Funktionieren der Muskeln wichtig ist.
In seltenen Fällen tritt die genetische Mutation jedoch in anderen Genen auf, die ebenfalls mit der willkürlichen Bewegung der Muskeln zusammenhängen.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie erfolgt in der Regel durch physikalische Therapie und Ergotherapie, bei der Techniken zur Verringerung der Auswirkungen der Krankheit auf das Leben des Patienten vermittelt werden, z. B. die Verwendung eines Rollstuhls und anderer Geräte, die tägliche Aufgaben wie Essen, Trinken oder Gehen erleichtern .
Darüber hinaus werden physiotherapeutische Sitzungen durchgeführt, um die Muskeln aktiv zu halten, die Durchblutung zu fördern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verzögern.
Ein neues Medikament zur Behandlung dieser Krankheit, bekannt als Spinraza, wurde bereits in den Vereinigten Staaten zugelassen, muss aber noch von Anvisa genehmigt werden. Dieses Arzneimittel kann in Fällen angewendet werden, in denen das SMN-1-Gen betroffen ist und die Symptome der Krankheit nahezu vollständig reduzieren soll. Erfahren Sie mehr über Spinraza und wie es funktioniert.
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