Tuberöse Sklerose oder Bourneville-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormes Wachstum gutartiger Tumoren in verschiedenen Körperorganen wie Gehirn, Nieren, Augen, Lunge, Herz und Haut gekennzeichnet ist und Symptome wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen oder Zysten verursacht Nieren, abhängig von der betroffenen Region.
Diese Krankheit ist nicht heilbar, kann aber mit Medikamenten behandelt werden, um die Symptome zu reduzieren, wie zum Beispiel Anfallskrankheiten, z. B. mit psychologischen Sitzungen, Physiotherapie oder Beschäftigungstherapie, um die Lebensqualität zu verbessern.
Es gibt noch eine weitere Krankheit, die ähnliche Symptome mit dem Wachstum von Tumoren im Körper verursacht, jedoch nur die Haut betrifft und als Neurofibromatose bekannt ist.
Hauptsymptome
Die Symptome der tuberösen Sklerose variieren je nach Lage der Tumore:
1. Haut
- Helle Flecken auf der Haut;
- Hautwachstum unter oder um den Nagel herum;
- Gesichtsläsionen, ähnlich wie Akne;
- Rötliche Flecken auf der Haut, die sich vergrößern und verdicken können.
2. Gehirn
- Epilepsie;
- Verzögerung bei Entwicklungs- und Lernschwierigkeiten;
- Hyperaktivität;
- Aggressivität;
- Schizophrenie oder Autismus.
3. Herz
- Herzklopfen;
- Arrhythmie;
- Gefühl von Atemnot;
- Schwindel;
- Ohnmachtsanfälle;
- Schmerzen in der Brust
4. Lunge
- Hartnäckiger Husten;
- Gefühl von Atemnot.
5. Nieren
- Urin mit Blut;
- Vermehrtes Wasserlassen, besonders nachts;
- Schwellung der Hände, Füße und Knöchel.
Im Allgemeinen treten diese Symptome im Kindesalter auf, und die Diagnose kann durch genetische Tests des Karyotyps, der Schädeltomographie und der Magnetresonanztomographie erfolgen. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen die Symptome sehr mild sein können und bis ins Erwachsenenalter unentdeckt bleiben.
Wie ist die Lebenserwartung?
Die Entwicklung der tuberösen Sklerose ist sehr unterschiedlich, sie kann bei manchen Menschen nur wenige Symptome zeigen oder für andere eine erhebliche Einschränkung darstellen. Darüber hinaus variiert der Schweregrad der Erkrankung auch je nach betroffenem Organ, und wenn es im Gehirn und im Herzen auftritt, ist es normalerweise schwerer.
Die Lebenserwartung ist jedoch oft hoch, da es selten zu Komplikationen kommt, die das Leben gefährden könnten.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung der tuberösen Sklerose soll die Symptome der Erkrankung verringern und die Lebensqualität des Patienten verbessern. Auf diese Weise ist es wichtig, dass die Person überwacht und regelmäßig mit dem Neurologen, Nephrologen oder Kardiologen konsultiert wird, um die beste Behandlung anzuzeigen.
In einigen Fällen kann die Behandlung mit Antikonvulsiva wie Valproate Semiodium, Carbamazepin oder Phenobarbital zur Vorbeugung von Anfällen oder anderen Medikamenten wie Everolimo, die das Wachstum von Tumoren im Gehirn oder in den Nieren verhindern, durchgeführt werden. Beispiel Selbst wenn die Tumoren auf der Haut wachsen, kann der Arzt die Verwendung einer Salbe mit Sirolimus vorschreiben, um die Größe der Tumoren zu verringern.
Darüber hinaus sind Physiotherapie, Psychologie und Beschäftigungstherapie unerlässlich, um die Krankheit besser bewältigen und die Lebensqualität verbessern zu können.
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