Die genetische Beratung ist ein Prozess, der darauf abzielt, genetische Veränderungen zu identifizieren, die an zukünftige Generationen weitergegeben werden können, sowie das Risiko dieser Veränderungen für die Person. Erfahren Sie mehr über genetische Beratung.
Dieses Verfahren hat mehrere Anwendungen und kann in der Schwangerschaft oder in der Schwangerschaftsplanung verwendet werden, um eventuelle Veränderungen des Fötus und des Krebses zu prüfen, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs einzuschätzen und die mögliche Schwere zu bestimmen und Behandlung.
Stadien der genetischen Beratung
Die genetische Beratung erfolgt in drei Hauptschritten:
- Anamnese: In diesem Stadium füllt die Person einen Fragebogen aus, der Fragen im Zusammenhang mit dem Auftreten von Erbkrankheiten, Problemen im Zusammenhang mit der Vor- oder Nachgeburtszeit, der Vorgeschichte der geistigen Behinderung, der Vorgeschichte der Abtreibung und dem Vorhandensein von konsanguinen Beziehungen in der Familie, dh den Beziehungen zwischen Verwandten, enthält. Dieser Fragebogen wird vom klinischen Genetiker angewendet und ist vertraulich. Die Informationen zur Verwendung sind ausschließlich für den Fachmann und für die jeweilige Person bestimmt.
- Physikalische, psychologische und Labortests: Der Arzt führt eine Reihe von Tests durch, um eventuelle körperliche Veränderungen zu überprüfen, die möglicherweise mit der Genetik zusammenhängen. Darüber hinaus können auch Kinderbilder der Person und ihrer Familie analysiert werden, um auch genetische Merkmale zu beobachten. Es werden auch Intelligenztests durchgeführt, und es werden Labortests verlangt, um den Gesundheitszustand der Person und ihres genetischen Materials zu bewerten, was üblicherweise durch die humane zytogenetische Untersuchung durchgeführt wird. Molekulare Tests wie die Sequenzierung werden ebenfalls durchgeführt, um Veränderungen im genetischen Material einer Person zu identifizieren.
- Ausarbeitung von Diagnosehypothesen: Der letzte Schritt wird basierend auf den Ergebnissen der physikalischen und Labortests und der Analyse des Fragebogens und der Sequenzierung durchgeführt. Auf diese Weise kann der Arzt die Person informieren, wenn sie genetische Veränderungen aufweist, die an die nächsten Generationen weitergegeben werden können, und falls diese Veränderung vorliegt, die Chance, dass sich diese Veränderung manifestiert und die Charakteristika der Krankheit sowie die Schwere der Erkrankung hervorbringen.
Dieser Prozess wird von einem Team von Fachleuten durchgeführt, das von einem Klinischen Genetiker koordiniert wird. Er ist dafür verantwortlich, die Menschen in Bezug auf Erbkrankheiten, die Chancen der Übertragbarkeit und das Auftreten von Krankheiten zu lenken.
